La maladie de Charcot : diagnostic et thérapies

Diagnostic de la maladie de Charcot

La maladie de Charcot est un diagnostic clinique. Cela signifie qu'aucun test unique ne permet de diagnostiquer la maladie de manière fiable. Le diagnostic de la maladie de Charcot est donc centré sur une anamnèse et un examen neurologique minutieux du patient. Les tests de laboratoire et d'imagerie peuvent être utiles pour exclure d'autres pathologies en fonction du tableau clinique. Le diagnostic de la maladie de Charcot repose sur l'anamnèse d'une faiblesse musculaire progressive s'étendant à une ou plusieurs régions anatomiques et sur des preuves cliniques d'une atteinte des motoneurones supérieurs et inférieurs, même si un seul type de dysfonctionnement des motoneurones peut être prédominant au début de l'évolution de la maladie. Des études électrodiagnostiques telles que l'électromyographie (EMG) et les études de conduction nerveuse (NCS), qui évaluent la transmission de l'influx nerveux aux muscles et la conduction de l'influx nerveux à travers les neurones, peuvent compléter l'examen physique et mettre en évidence d'autres signes de dysfonctionnement des neurones moteurs. L'imagerie cérébrale, telle que l'imagerie par résonance magnétique (IRM), est souvent réalisée chez les patients suspectés de maladie de Charcot. Bien qu'un certain niveau d'atrophie cérébrale puisse être observé avec la maladie de Charcot, l'imagerie est principalement réalisée pour exclure d'autres causes de la maladie du motoneurone. Les tests génétiques sont particulièrement utiles en cas de suspicion de maladie de Charcot familiale. Le retard de diagnostic est un problème courant dans la maladie de Charcot, avec un retard moyen d'un an par rapport à l'apparition des symptômes.

Traitement de la maladie de Charcot

Le traitement de la maladie de Charcot nécessite généralement une approche d'équipe multidisciplinaire et doit notamment inclure des neurologues, des kinésithérapeutes, des orthophonistes, des pneumologues, des thérapeutes pulmonaires, des travailleurs sociaux médicaux, des nutritionnistes, des psychologues et des infirmières spécialisées. La prise en charge multidisciplinaire de la maladie de Charcot est associée à une amélioration de la survie et de la satisfaction des patients.

Le traitement de la maladie de Charcot comporte deux volets principaux : une thérapie qui ralentit la progression de la maladie (thérapie modificatrice de la maladie) et une thérapie qui aide à gérer les symptômes et à améliorer la qualité de vie (thérapie de soutien). Malheureusement, il n'existe pas de traitement curatif de la maladie de Charcot.

Thérapie modificatrice de la maladie

Le riluzole (Rilutek) a été le premier médicament à être approuvé par la Food and Drug Administration (FDA) américaine pour le traitement de la maladie de Charcot. Lors des essais cliniques, il a été démontré que le riluzole prolongeait la survie de trois à cinq mois en moyenne, bien qu'il ne retardait pas sensiblement la détérioration musculaire. L'autre traitement modificateur de la maladie approuvé par la FDA pour la maladie de Charcot est l'edaravone (Radicava). Il a été démontré qu'elle ralentit le rythme du déclin fonctionnel chez certains patients atteints de maladie de Charcot. Les bénéfices semblent être plus prononcés chez les patients atteints de maladie de Charcot précoce.

Traitement symptomatique

Le traitement des symptômes de la maladie de Charcot comporte deux volets principaux : les médicaments et la prise en charge non pharmacologique.

Plusieurs médicaments peuvent être utilisés pour soulager les symptômes de la maladie de Charcot. La spasticité et les fasciculations musculaires peuvent être gérées par des myorelaxants tels que le baclofène, la tizanidine ou le diazépam. Chez certains patients présentant une spasticité sévère et invalidante, le baclofène peut être administré directement dans le canal rachidien (administration intrathécale) à l'aide d'un dispositif appelé pompe intrathécale. Certaines personnes souffrant de spasticité peuvent également bénéficier d'un traitement aux cannabinoïdes. Les crampes musculaires, qui peuvent être douloureuses, peuvent être traitées avec des médicaments tels que le sulfate de quinine, le levetiracetam ou la mexilétine. Certains patients atteints de maladie de Charcot peuvent développer une hypersalivation (sialorrhée) et être incapables de gérer l'accumulation de sécrétions ; ceci peut être traité avec des médicaments tels que l'atropine, la scopolamine, l'amitriptyline, le glycopyrrolate ou des injections de toxine botulique. Les dispositifs d'aspiration orale peuvent également être utiles. Les altérations de l'humeur telles que la dépression ou les symptômes comportementaux liés à la démence fronto-temporale peuvent être pris en charge par des antidépresseurs tels que les inhibiteurs sélectifs de la recapture de la sérotonine (ISRS). Certains patients atteints de maladie de Charcot peuvent ressentir des douleurs pour différentes raisons, qui peuvent être prises en charge par plusieurs médicaments en fonction du type de douleur.

La physiothérapie et l'ergothérapie sont très importantes et doivent consister en des exercices quotidiens d'amplitude de mouvement. Ces exercices peuvent aider à maintenir la souplesse des articulations touchées et à prévenir la fixation des muscles (contractures). Il est également essentiel que les personnes atteintes de maladie de Charcot aient une bonne alimentation. La perte de poids est un facteur prédictif indépendant du mauvais pronostic de la maladie de Charcot. Les aliments mous doivent être choisis avec soin pour les patients souffrant de dysphagie. Lorsqu'il est impossible de maintenir une alimentation et des liquides adéquats en raison de la dysphagie, une sonde d'alimentation gastrique peut être envisagée. L'orthophonie et les dispositifs de communication améliorée peuvent être utiles aux personnes atteintes de dysarthrie.

Lorsque les personnes développent une faiblesse des muscles ventilatoires, la ventilation en pression positive non invasive (NIPPV) est utile pour aider la respiration. Les dispositifs d'aide à la toux sont également utiles pour évacuer les sécrétions. Finalement, la faiblesse ventilatoire progresse au point que les patients ne peuvent plus respirer par eux-mêmes et certains patients choisiront de subir une trachéotomie et une ventilation mécanique permanente. Pour les patients qui décident de ne pas recourir à la ventilation mécanique, les services de soins palliatifs à domicile peuvent fournir des soins de soutien et aider aux mesures de confort.