La maladie de Charcot

Qu'est-ce que la maladie de Charcot ?

La maladie de Charcot est le nom donné à un groupe de maladies apparentées affectant les motoneurones du cerveau et de la moelle épinière. Les motoneurones sont les cellules nerveuses qui contrôlent les muscles, et leur dégénérescence entraîne une faiblesse et une atrophie des muscles. Cette atrophie se manifeste généralement dans les bras ou les jambes au départ, certains groupes de muscles étant plus touchés que d'autres. Certaines personnes atteintes d'un type particulier de maladie de Charcot peuvent développer une faiblesse et une atrophie des muscles du visage et de la gorge, ce qui entraîne des problèmes d'élocution et des difficultés à mâcher et à avaler. La maladie de Charcot n'affecte pas le toucher, le goût, la vue, l'odorat et l'audition, ni directement la vessie, les intestins ou la fonction sexuelle. En outre, dans la grande majorité des cas, l'intellect n'est pas affecté. La maladie de Charcot est généralement une maladie qui évolue régulièrement au fil du temps, mais le taux de progression varie fortement d'une personne à l'autre.

Combien de personnes sont atteintes de la maladie de Charcot ?

Environ une personne sur 50 000 développera la maladie de Charcot un jour ou l’autre. Il s'agit d'une maladie de l'âge adulte, qui touche généralement les personnes de plus de 50 ans. Les hommes sont légèrement plus touchés que les femmes.

Comment la maladie de Charcot est-elle diagnostiquée ?

Il n'existe pas de test spécifique pour la maladie de Charcot et, comme les symptômes varient d'une personne à l'autre, il peut être difficile de poser un diagnostic avec certitude aux premiers stades de la maladie. En outre, les symptômes peuvent être similaires à ceux observés dans d'autres pathologies, ce qui rend le diagnostic de la maladie de Charcot plus difficile. Le neurologue (qui pose généralement le diagnostic) effectuera probablement un certain nombre de tests spécialisés afin d'éliminer d'autres pathologies et procédera à un examen physique complet de la personne atteinte de la maladie afin de confirmer le diagnostic.

Quelles sont les causes de la maladie de Charcot ?

Dans environ un dixième des cas de maladie de Charcot, il existe des antécédents familiaux de la maladie, ce qui suggère que des facteurs génétiques peuvent être impliqués. Cependant, dans la plupart des cas de maladie de Charcot, il n'y a pas d'antécédents familiaux de la maladie et il ne semble pas y avoir de raison apparente pour qu'elle apparaisse. Malgré de nombreuses recherches, la cause de la maladie de Charcot reste inconnue. Plusieurs causes ont été proposées, notamment des facteurs environnementaux tels que les pesticides, les métaux lourds, les solvants organiques et les infections virales, mais les preuves de ces causes restent, au mieux, circonstancielles. La recherche sur la maladie se poursuit.

Quelle aide est disponible ?

À ce jour, il n'existe pas de traitement spécifique permettant d'arrêter la progression de la maladie de Charcot, bien que certaines pistes de recherche soient prometteuses et qu'au moins un médicament ait un effet bénéfique modeste sur la progression de la maladie. Cependant, de nombreux symptômes et problèmes ultérieurs peuvent être soulagés efficacement par votre consultant ou votre médecin généraliste. En outre, d'autres professionnels, tels que le physiothérapeute, l'ergothérapeute, l'infirmière, l'assistant social, l'orthophoniste et le diététicien, peuvent être une source d'aide inestimable.