Les symptômes de la maladie de Charcot

Introduction

La maladie de Charcot est une maladie neurodégénérative caractérisée par la dégénérescence progressive et la mort éventuelle de cellules nerveuses (neurones) dans le cerveau, le tronc cérébral et la moelle épinière. Les neurones impliqués dans la maladie de Charcot facilitent la communication entre le système nerveux et les muscles volontaires du corps (neurones moteurs). Normalement, les motoneurones du cerveau (motoneurones supérieurs) envoient des messages aux motoneurones de la moelle épinière et du tronc cérébral (motoneurones inférieurs), qui transmettent ensuite le message aux différents muscles. La maladie de Charcot affecte à la fois les motoneurones supérieurs et inférieurs, de sorte que la transmission des messages est interrompue et que les muscles s'affaiblissent et s'atrophient progressivement. En conséquence, la capacité à initier et à contrôler un mouvement volontaire est perdue. La maladie de Charcot affecte les muscles nécessaires pour bouger les bras et les jambes, pour parler et avaler, pour soutenir le cou et le tronc, et pour respirer. Les symptômes de la maladie de Charcot progressent avec le temps et, à terme, la maladie entraîne une insuffisance ventilatoire car les personnes atteintes perdent la capacité de contrôler les muscles de la poitrine et du diaphragme. Bien que deux thérapies soient approuvées aux États-Unis pour ralentir légèrement la progression de la maladie (thérapie modificatrice de la maladie), le traitement principal de la maladie de Charcot est centré sur le contrôle des symptômes et les soins de soutien.

Signes et symptômes

La maladie de Charcot provoque une combinaison de maladies des neurones moteurs supérieurs et inférieurs, et les symptômes varient en fonction du muscle contrôlé par les neurones affectés et selon que les neurones moteurs supérieurs ou inférieurs sont principalement touchés. Les principales manifestations de la maladie sont une faiblesse musculaire, une augmentation du tonus et de la rigidité musculaire (spasticité), une augmentation des réflexes (hyperréflexie) et des anomalies de la parole et de la déglutition. La maladie de Charcot entraîne une faiblesse et une atrophie musculaire (atrophie), une diminution du tonus musculaire, une diminution des réflexes (hyporéflexie), une contraction des fibres musculaires (fasciculations), des crampes musculaires et des anomalies de la parole, de la déglutition et de la respiration. Lorsque la maladie de Charcot affecte les muscles des membres et du tronc, elle entraîne des symptômes tels que des difficultés à marcher, des chutes et des difficultés à accomplir les activités de la vie quotidienne. Lorsque la maladie de Charcot affecte les nerfs de la tête et du cou (nerfs crâniens), elle peut entraîner des symptômes bulbaires, notamment des difficultés à avaler (dysphagie) ou à parler (dysarthrie) et une faiblesse des muscles du visage ou de la langue. La dysphagie peut entraîner des complications telles que des difficultés à se nourrir, un étouffement, un excès de salive ou de bave et une perte de poids. La dysphagie peut également entraîner une pneumonie par aspiration du contenu alimentaire (pneumonie par aspiration), lorsque des aliments ou des liquides pénètrent dans les voies respiratoires en raison d'un dysfonctionnement de la déglutition. Les symptômes bulbaires peuvent également inclure une labilité émotionnelle caractérisée par des épisodes de rire ou de pleurs soudains, incontrôlables et inappropriés (affect pseudobulbaire).

Bien que les symptômes de la maladie de Charcot puissent apparaître à tout moment de l'âge adulte, ils se manifestent le plus souvent chez les personnes âgées de 55 à 75 ans. Les formes génétiques de maladie de Charcot se manifestant pendant l'enfance sont très rares. Au début de la maladie, les patients peuvent présenter des symptômes de motoneurones supérieurs ou inférieurs, ou les deux. Les symptômes apparaissent le plus souvent dans les extrémités. Les symptômes qui se développent dans les membres peuvent affecter les extrémités supérieures ou inférieures, ou les deux, et sont généralement plus prononcés d'un côté (asymétriques) au départ. Au début, les symptômes de la maladie de Charcot peuvent être subtils et inclure une légère faiblesse musculaire, des mouvements maladroits des mains et/ou des difficultés à effectuer des tâches qui nécessitent des mouvements délicats des doigts et/ou des mains. Une faiblesse musculaire dans les jambes peut entraîner des trébuchements et des chutes. Environ un tiers des patients présentent initialement des symptômes bulbaires prédominants. Plus rarement, les patients peuvent présenter initialement des symptômes respiratoires tels que l'essoufflement (dyspnée) en raison de la faiblesse des muscles ventilatoires. La maladie de Charcot est une maladie neurodégénérative, de sorte que les symptômes progressent et s'aggravent avec le temps ; les muscles deviennent plus sévèrement affectés et d'autres muscles sont touchés. La maladie peut évoluer rapidement ou lentement. Au fur et à mesure que la maladie de Charcot progresse, généralement sur une période de trois à cinq ans, la personne perd progressivement la capacité de se tenir debout ou de marcher. À terme, de nombreux patients auront besoin d'une assistance mécanique pour respirer et présentent un risque accru d'insuffisance ventilatoire. Un petit pourcentage de personnes atteintes de maladie de Charcot voient leurs symptômes se stabiliser progressivement et peuvent maintenir ce niveau (plateau) pendant quelques mois ou rarement quelques années.

Bien que la maladie de Charcot soit principalement considérée comme une maladie affectant les neurones moteurs, des symptômes non-moteurs peuvent être observés chez près de la moitié des personnes atteintes. En fait, environ 10 % des patients sont simultanément atteints d'une maladie connue sous le nom de variante comportementale de la démence frontotemporale et peuvent développer une déficience cognitive et des symptômes comportementaux tels que la désinhibition, la suralimentation et un comportement compulsif ou inapproprié. D'autres symptômes non moteurs peuvent être observés dans la maladie de Charcot, notamment des troubles cognitifs et des modifications du comportement, généralement moins marqués que chez les patients atteints de DFT, des altérations de l'humeur telles que la dépression et l'affect pseudobulbaire (comme décrit ci-dessus). En outre, les patients atteints de maladie de Charcot peuvent présenter un risque accru de formation de caillots sanguins en raison de leur mobilité réduite.